Down Sendromu Hakkında Kısa Bilgi

Down Sendromu Hakkında Kısa Bilgi

İsmini İngiliz doktor John Langdon Down'dan alır. Doktor Down, 1866 yılında bu hastalığı sistemli bir biçimde sınıflandırmış ve sendrom olarak tanımlamıştır. Bundan sonra ismi "Down sendromu" olarak günümüze kadar gelmiştir. Down sendromu dünya genelinde her 800 ila 1000 çocukta bir görülen bir hastalıktır. Down sendromlu çocuklar eskiden doğmadan önce anlaşılamasa da artık günümüzde ki tıbbı imkanların yükselmesiyle beraber çocuk daha doğmadan down sendromu tespiti konulabilir. Down sendromu, trizomi 21 ve mongolizm ile aynı hastalıktır. Bu genetik bozukluğa sahip olan tüm çocuklarda gözler çekik olur ve milletlere göre değişen artış ve azalış gösterir.

Down sendromu genel olarak ileri yaşta doğum yapan kişilerde daha fazla görülüyor. Kadınlarda yaş ilerledikçe down sendromu için risk de artar. 35 yaşını aşmış anne adaylarında daha sık görülür. Down sendromu olan kişilerde genel neden genetik demiştik. Bu genetik bozukluğun asıl sebebi kromozom sayısıdır. Normal kişilerde kromozom sayısı 46 adet iken bu kişilerde 47 adettir. Yani 21. Kromozom 3 tane oluyor. Aynı şekilde bazı 21. Kromozom ile 14. Kromozomun eşleşmesi de down sendromu olmak için yeterlidir. Down sendromu olan kişilerin kardeşleri genelde normal doğarlar. Yani birinci kardeşte down sendromu varsa 2. çocukta bu bozukluk görülmez. Bu bozukluğun sebebi ebeveynler değildir. Genelde bu bozukluğa kapılan çocukların anne ve babaları normal bireylerdir. Down sendromlular görünüş itibariyle benzerdirler ve normal insanlardan farklı bir vücut yapıları vardır.

Başları küçük, enseleri kısa fakat geniştir. Burun kökü basıktır. Kulakların konumu normalden daha aşağıdadır. Gözleri çekik ve birbirinden ayrıktır. Dilleri konuşmalarına engel olacak kadar genişliktedir. Down sendromlular konuşmayı 2-3 yaşından önce öğrenemezler. Kas gerginlikleri düşüktür. Elleri geniş, parmakları tombul ve kısadır. Avuç içlerinden birinde ya da her ikisinde "simian line" denilen tek bir çizgi bulunur. El serçe parmaklarında iç tarafa doğru kıvrım olur. Boyları kısa olur.

Down sendromlu çocuklar için erken yaşlarda eğitimin önemi çok büyüktür. Erken yaşta verilecek bir eğitim ile ileri de normal bir birey gibi meslek sahibi de olabilirler. Eğitimin yanısıra dil gelişimi için dil terapisi ve fizik tedavi de paralel olarak sürdürülmelidir. Profesyonel bir destek ile çok önemli gelişmeler görülebilir.

Gebelikte yapılan ikili tarama testi, üçlü tarama testi ve ultrason ile erken teşhis konulabilir. Bebek doğmadan önce down sendromlu ya da normal bir çocuk olacağı çok yüksek oranda tespit edilebilir.

İlgili aramalar: down sendromu hakkında bilgi, down sendromu neden olur? davn sendromluların yüzü nasıldır?